بررسي ژنتيکي تومور کلسي نوزيس ارثي در يک خانواده ايراني به منظور جلوگيري از انتقال اين بيماري نادر به نسل هاي بعدي انجام شد.
به گزارش روابط عمومي دانشگاه، دکتر مريم هنر دوست؛ معاون پژوهشي مرکز تحقيقات غدد درون ريز و متابوليسم از بررسي ژنتيکي يکي از سندرم هاي نادر غدد خبر داد و گفت: حدود سه سال پيش جواني بيست و چهار ساله به مرکز تحقيقات غدد معرفي شد که در شانه و همچنين در استخوان لگن او برآمدگي دردناک وجود داشت.
وي با بيان اينکه ضايعه استخواني او دو مرتبه جراحي شد و از طريق آزمايش هاي پاتولوژيک و بيوشيميايي بيماري کلسي نوزيس ايشان تاييد شده بود، افزود: در مرکز تحقيقات غدد براي تشخيص ارثي بودن بيماري و  آيا مي تواند به نسل بعدي منتقل شود يا خير، خانواده فرد بيمار مورد بررسي ژنتيکي قرار گرفت.
اين استاديار دانشگاه گفت: بيماري تومور کلسي نوزيس ارثي يکي از سندرم هاي نادر غدد است. اين تومور استخواني به دليل برهم خوردن تعادل يونهاي کلسيم و فسفر در بدن و رسوب کلسيم در بافت نرم ايجاد مي شود و متاسفانه هنوز درمان قطعي ندارد؛ فقط مي توان علايم آن را با جراحي و درمان هاي حمايتي تا حدودي کنترل کرد.
 وي با بيان اينکه پيش از اين در ايران هيچ بررسي ژنتيکي روي اين بيماري انجام نشده بود، خاطر نشان کرد: از اين جهت اين بررسي براي ما اهميت داشت که با شناخت الگوي ژنتيکي و خانوادگي فرد مبتلا بدانيم ريشه بيماري او از چه نوعي است و مانع انتقال آن به نسل بعدي شويم.
دکتر هنردوست ادامه داد: پس از بررسي تمام ژنهاي بيمار، متوجه شديم، ژني که باعث بيماري او شده، همان ژني است که درتمام دنيا به عنوان عامل اصلي بيماري مي شناسند اما جهش ژني که ايجاد کننده بيماري شده بود، جديد است.
وي افزود: بنابراين اين جهش ژنتيکي را در ساير اعضاي خانواده که در يکي از روستاهاي اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج هاي فاميلي دربين آنها مرسوم است، بررسي کرديم. تقريبا از چهار نسل خانواده وي نمونه گيري انجام شد و به اين نتيجه رسيديم که اين ژن جهش يافته با بيماري زايي ارتباط دارد و متاسفانه بيمار به صورت  هموزيگوت و خواهر ايشان به صورت هتروزيگوت و حامل اين جهش ژنتيکي بودند که از جده مادريشان به ارث رسيده بود.
وي خاطر نشان کرد: هدف کاربردي اين طرح آن است که فرد بيمار پيش از به دنيا آوردن فرزند حتما آزمايش هاي غربالگري را انجام دهد و با روشهاي مداخله بارداري جنين سالمي را به دنيا بياورد.

وي با بيان اينکه شايد يک پزشک شانس برخورد با اين بيماري را هيچ  وقت پيدا نکند و فقط آن را در مقاله ها بيابد، افزود: اين گزارش نخستين مطالعه ژنتيکي ثبت شده در رابطه با بيماري تومور کلسي نوزيس روي بيماران ايراني است که نتايج ان در مجله Endocrinological Investigation ارايه شده و توالي جهش در سايت NCBI با شماره NM_??????.? و به نام مرکز تحقيقات غدد درون ريز و متابوليسم دانشگاه علوم پزشکي ايران به ثبت رسيده است. 
معاون پژوهشي مرکز تحقيقات غدد در پايان از راه اندازي بانک اطلاعاتي بيماري هاي نادر غدد در آينده اي نزديک خبر داد و گفت: هر چند ميزان بروز اين بيماري ها بسيار کم است اما اين افراد به عنوان عضوي از جامعه حق دارند، خدمات پزشکي لازم را دريافت کنند.

خبر: حسين دزفولي